В России меняются подходы к лечению спинальной мышечной атрофии (СМА)
Во всем мире спинальная мышечная атрофия является одной из главных причин младенческой смертности. В России к предупреждению СМА, диагностике и терапии применили системный подход. С начала 2023 года всем новорожденным начали проводить расширенный неонатальный скрининг для выявления этой и других наследственных патологий на самых ранних стадиях. Это позволило врачам приступать к лечению оперативно, не допуская развития болезни. Важно, что препараты для лечения СМА теперь производятся в России. Об этом эксперты рассказали «Газете.Ru».
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое наследственное заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга, управляющие всеми мышцами тела человека. До 2019 года лекарства от СМА в России не производились. Врачи помогали облегчить страдания больных, но не могли полностью излечить заболевание. Стоимость импортных препаратов - десятки и даже сотни миллионов рублей – побуждали родителей больных детей устраивать благотворительные сборы средств для закупки лекарств за рубежом.
Первым в России был зарегистрирован препарат нусинерсен (коммерческое название «Спинраза») в августе 2019 года. Препарат закупался для пациентов за счет средств региональных бюджетов.
В 2021 году заработал президентский Фонд «Круг добра», который занимается закупкой дорогостоящих лекарств и средств реабилитации для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. «Круг добра» финансируется за счет так называемого «налога на богатство» — повышенной ставки НДФЛ, которую платят россияне с доходами выше 5 млн рулей в год.
Когда терапия стала доступной, и заработала программа неонатального скрининга, который проводится в первые дни жизни, у врачей появилась возможность лечить детей с самого рождения, что критически важно при СМА.
«Скрининг новорожденных позволяет нам выявить малышей, у которых есть мутация, запускающая развитие СМА. Теперь мы можем начать терапию до того, как развились клинические симптомы. Если вовремя приступить к лечению, нейроны не пострадают. У маленьких пациентов не будет никаких проявлений спинальной мышечной атрофии, они вырастут такими же здоровыми, как другие дети», — рассказал «Газете.Ru» Дмитрий Влодавец, к.м.н., доцент, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева.
По словам эксперта, с момента проведения скрининга до старта терапии в среднем проходит чуть больше месяца. В России подрастает первое поколение детей, которые благодаря своевременному лечению никогда не столкнутся с развитием симптомов СМА.
Дети, родившиеся до введения скрининга, начали получать лечение уже после того, как симптомы болезни проявились, а значит часть нейронов была потеряна безвозвратно. Но и для этой категории пациентов ситуация с терапией заболевания улучшилась в сравнении с предыдущими годами. Прием современных препаратов улучшает прогноз течения болезни и качество жизни.
«Успех терапии всегда зависит от резервов самого ребенка. К сожалению, сегодня есть дети с большим стажем заболевания, развившимися осложнениями и сопутствующими заболеваниями. Если значительная часть мотонейронов спинного мозга уже погибла, рассчитывать на чудесное преображение не приходится. Но даже у таких детей на фоне лечения происходит положительная динамика. Снижается зависимость от аппаратного дыхания, приборов для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ), пациенты меньше болеют пневмониями и реже госпитализируются в стационар, у них не так выражены застойные явления. И надо помнить, что СМА — это прогрессирующее заболевание, поэтому отсутствие ухудшений и стабилизация состояния уже считается очень хорошим ответом на терапию», — пояснила главный врач Санкт-Петербургского ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», главный внештатный детский специалист невролог Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Ирина Соснина.
По данным фонда «Семьи СМА», на сегодняшний день в России насчитывается 1525 пациентов с этим заболеванием — 1001 ребенок и 524 взрослых. Врачи отмечают, что смерти при этом заболевании связаны с его тяжестью и осложнениями.
«Спинальная мышечная атрофия не перестает быть жизнеугрожающим заболеванием, при котором возможен драматичный исход. Особенно если мы говорим о первом типе СМА, при котором риск такого события всегда очень высок. Сегодня у нас есть препараты и различные поддерживающие практики, которые меняют ход болезни. Но в конечном счете все зависит от состояния больного. Если говорить о масштабах, то, например, в мегаполисе с населением пять-шесть миллионов человек мы в среднем теряем одного больного с СМА в год. И это говорит о том, что мы добиваемся успехов в терапии этого заболевания. Ведь речь идет о детях, которые родились до введения скрининга новорожденных: они болеют давно и в тяжелой форме. Без лечения мы имели бы гораздо более драматичную статистику», — пояснила Ирина Соснина.
Сегодня в России несколько отечественных компаний занимаются разработкой и выпуском препаратов для лечения редких и опасных для жизни заболеваний, в том числе, налаживают производство лекарств для лечения СМА.
Первый отечественный препарат нусинерсен (коммерческое название «Лантесенс») был зарегистрирован в апреле 2024 года, и к лету прошлого года были организованы поставки этого лекарства больным СМА. По информации на 30 мая 2025 года, российскими врачами выполнено 603 введения «Лантесенса». Отечественный препарат получили 422 пациента, из них 354 ребенка и 68 взрослых из 68 регионов страны.
Системный подход к диагностике и лечению редких наследственных заболеваний, расширенный неонатальный скрининг для выявления патологий у детей на самых ранних стадиях, а также начало производства отечественных препаратов уже в обозримом будущем позволят качественно улучшить ситуацию с медицинской помощью семьям с детьми, страдающими редкими наследственными патологиями в России.